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El diagnóstico temprano de estas enfermedades es un desafío muy importante. Por otra parte, desde finales de los años 90, se ha observado que la variación genética del mtDNA es un factor relevante en el desarrollo de las enfermedades Es muy difícil resumir el reto que supone el tratamiento terapéutico de las enfermedades mitocondriales puesto que están compuestas por un grupo heterogéneo de fenotipos que abarcan todos los tipos de especialidades médicas. Los tratamientos sintomáticos se basan fundamentalmente en fármacos, transfusiones de sangre, cirugía, medidas dietéticas y fisioterapia. A pesar de las posibilidades tan limitadas, se deben de ofrecer tratamientos sintomáticos pues pueden tener un impacto sobre el curso y resultado de la enfermedad”. (Julio Montoya. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular. Universidad de Zaragoza).
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